Transformando desafíos
en triunfos extraordinarios.

El síndrome de Apert es una condición genética rara que afecta el desarrollo de los huesos, principalmente en la cabeza, rostro, manos y pies. Es causado por una mutación en un gen llamado FGFR2 y se presenta al azar, no es culpa de los padres ni es hereditario en la mayoría de los casos.

El diagnóstico generalmente se realiza poco después del nacimiento o durante el embarazo mediante una ecografía. Los médicos pueden identificar signos como la forma anormal del cráneo o las fusiones en los dedos de manos y pies. También se puede confirmar mediante pruebas genéticas.

Los niños con síndrome de Apert pueden enfrentar una variedad de desafíos, incluyendo malformaciones en el cráneo, fusiones en los dedos, problemas respiratorios, y posibles retrasos en el desarrollo. Sin embargo, con tratamiento médico, cirugía y terapias adecuadas, muchos de estos desafíos pueden ser manejados, permitiendo que el niño lleve una vida plena.

El tratamiento depende de las necesidades específicas del niño. Las cirugías para corregir la forma del cráneo, manos o pies son comunes, especialmente en los primeros años. También se recomiendan terapias ocupacionales y físicas para mejorar el desarrollo. Un equipo de especialistas, como cirujanos plásticos, ortopedistas y terapeutas, trabajará junto a la familia para proporcionar el mejor cuidado.

Tu hijo necesitará un seguimiento médico regular con un equipo de especialistas. Esto puede incluir cirujanos, genetistas, ortopedistas, y terapeutas. Las consultas médicas frecuentes son esenciales para monitorear el crecimiento y el desarrollo, y ajustar los tratamientos según sea necesario.

Con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Apert pueden vivir una vida larga y satisfactoria. Aunque la condición puede requerir múltiples cirugías y un seguimiento médico a lo largo de la vida, muchas personas logran desarrollarse física y emocionalmente, y tienen carreras y vidas sociales activas.

Existen asociaciones como la nuestra que ofrecen apoyo emocional, orientación y recursos para las familias de niños con síndrome de Apert. También puedes unirte a grupos de apoyo donde otras familias comparten sus experiencias. Es importante saber que no estás solo en este proceso.

El síndrome de Apert es una forma de craneosinostosis, lo que significa que los huesos del cráneo se fusionan prematuramente. Sin embargo, a diferencia de otras craneosinostosis, el síndrome de Apert también afecta a las manos y pies, causando una fusión de los dedos (sindactilia). Otras craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o Pfeiffer, pueden compartir algunos síntomas, pero no suelen incluir la fusión de los dedos como el síndrome de Apert.

Con el tratamiento adecuado y el apoyo necesario, muchas personas con síndrome de Apert pueden llevar una vida activa y satisfactoria. Aunque enfrentan desafíos médicos, educativos y sociales, el acceso temprano a cirugías y terapias puede mejorar considerablemente su calidad de vida y permitirles desarrollar su potencial.

No todas las personas con síndrome de Apert tienen problemas de desarrollo cognitivo. Sin embargo, en algunos casos, el crecimiento anormal del cráneo puede generar presión en el cerebro, lo que puede afectar el desarrollo. Con monitoreo adecuado y cirugías oportunas para aliviar la presión, muchos niños pueden evitar o minimizar problemas cognitivos.

El síndrome de Apert generalmente ocurre de manera aleatoria, sin antecedentes familiares. La mayoría de los padres de un niño con síndrome de Apert no tienen el gen afectado. Sin embargo, es posible, aunque poco común, que uno de los padres transmita la mutación si la lleva. Es recomendable consultar con un genetista para obtener orientación personalizada antes de planificar más hijos.

Algunas complicaciones comunes incluyen infecciones respiratorias debido a la forma del cráneo y la cara, problemas dentales por malformaciones en la mandíbula, y dificultades auditivas. Estas complicaciones varían entre las personas y, con un seguimiento médico adecuado, muchas pueden prevenirse o tratarse con éxito.