Somos uno en un millón de posibilidades.
Mas de 7.929.067.437 habitantes poblamos este mundo, alrededor de 126,014,024 nos encontramos en México; la Organización Mundial de la Salud (OMS), informa que 5 personas por cada 10 mil habitantes presentan una enfermedad rara y que existen más de 7,000 patologías de este tipo.
En el contexto médico, es importante mencionar que una enfermedad rara o poco frecuente es el conjunto de síntomas y características heterogéneas que se manifiestan de diversas formas en una persona, haciendo que el diagnóstico y tratamiento correcto sea una de las dificultades para cada paciente. Aproximadamente, el 80% de las enfermedades raras, tienen origen genético y el 20% inmunológico, neoplásico (crecimiento celular anormal) o infeccioso.
En el 2008, la Organización Europea de Enfermedades Raras y el Consejo de Alianzas Nacionales, proponen la conmemoración del día de las enfermedades raras como una oportunidad de concientizar y sensibilizar a la población. Desde entonces, el último día de febrero se promueve la visibilización de aquellas enfermedades catalogadas como raras, ultra raras y huérfanas.
Este 29 de febrero, la Fundación Apert México A. C. (FAMAC), se suma con orgullo a la concientización del Síndrome de Apert conocido también como acrocefalosindactilia tipo 1. El Síndrome de Apert se presenta en 1 de cada 160.000 recién nacidos (los hispanos tienen el predominio más bajo – 7.6 por millón de nacidos vivos) y se debe a la mutación del gen FGFR2 del cromosoma número 10, siendo de carácter no recesivo. Las características que presentan son la craneosinostosis y sindactilia bilateral de manos y pies; coloquialmente podríamos definirla como el cierre prematuro del cráneo y la unión de dedos. Físicamente éstas son las patologías que identifican a los pacientes con Apert, sin embargo, cada paciente puede puntualizar algunas otras afecciones causadas como dientes apiñados, labio leporino, pérdida de la audición, huesos espinales fusionados, etc.
FAMAC es una fundación cuya misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes con Apert y sus familias, a través de la divulgación de información actualizada sobre el síndrome, con el objetivo de orientar, concientizar y hacer de su conocimiento derechos y oportunidades que impulsen el desarrollo integral de los pacientes.
Al igual que cada persona, los pacientes con Apert, se enfrentan a grandes retos a lo largo de su vida, pero también sueñan, cumplen ideales e inspiran a vivir una lucha constante por la inclusión, igualdad de oportunidades y amor por la vida.
En esta ocasión, invitamos a la sociedad a ser parte de un puente que sostiene y construye los lazos para que un sueño sea una realidad, en especial para las personas que poseen una enfermedad rara. Hagamos realidad la accesibilidad a la salud, la educación, la alimentación, el empleo y otros aspectos esenciales para la vida; hagamos realidad un trato digno para todas las personas, en nuestras manos está ser más de uno en un millón.